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香港科大葉玉如院士團隊取得老年癡呆癥研究重大突破！

2018年3月29日，港科大副校長（研發(fā)及研究生教育）葉玉如教授帶領(lǐng)的香港科技大學(xué)深圳研究院“分子神經(jīng)科學(xué)和藥物創(chuàng)新研究”孔雀團隊在深圳舉辦了“首個針對中國阿爾茲海默癥人群的全基因組測序研究成果”新聞發(fā)布會。發(fā)布會很榮幸地邀請到了深圳市科技創(chuàng)新委員會黨組書記、副主任邱宣女士、中國科學(xué)院院士張旭及港科大協(xié)理副校長（知識轉(zhuǎn)移）吳恩柏教授出席，同時有13家媒體15位記者參與發(fā)布會。

首個針對中國阿爾茲海默癥人群的全基因組測序

研究發(fā)現(xiàn)新風(fēng)險基因位點

香港科技大學(xué)深圳研究院“分子神經(jīng)科學(xué)和藥物創(chuàng)新研究”孔雀團隊在阿爾茨海默癥研究領(lǐng)域取得突破性進展，針對中國的患病人群首次進行全基因組測序研究，發(fā)現(xiàn)了與疾病發(fā)生發(fā)展有密切關(guān)系的新風(fēng)險基因位點，揭示了人體免疫系統(tǒng)失調(diào)與阿爾茨海默癥病變的關(guān)系。該項重要成果于2018年2月5日在《美國國家科學(xué)院院刊》（PNAS）上發(fā)表，填補了國際上關(guān)于中國阿爾茨海默癥人群全基因組數(shù)據(jù)的空白，對于阿爾茨海默癥的早期診斷、生物標(biāo)志物研究和藥物開發(fā)具有重要意義。

研究團隊成員(左起)﹕ 中國科學(xué)院深圳先進技術(shù)研究院陳宇教授、港科大生命科學(xué)部研究助理教授傅潔瑜、港科大副校長(研發(fā)及研究生教育)葉玉如教授、博士生周曉璞及倫敦大學(xué)學(xué)院莫健英博士

研究團隊找到多個與阿爾茲海默癥相關(guān)的新遺傳風(fēng)險基因，為日后診斷及治療提供重要基礎(chǔ)。 

由中科院院士葉玉如教授帶領(lǐng)國際化團隊，包括了來自香港科技大學(xué)、香港科技大學(xué)深圳研究院、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院、中國科學(xué)院深圳先進技術(shù)研究院、英國倫敦大學(xué)學(xué)院、美國北卡羅來納大學(xué)教堂山分校的科學(xué)家。研究團隊選取了2007-2016年間收集的不同程度阿爾茲海默癥患者和對應(yīng)年齡的健康人群作為研究對象，進行了全基因組測序研究，發(fā)現(xiàn)了阿爾茲海默癥的新風(fēng)險基因，例如GCH1和KCNJ15基因。研究團隊在非亞洲人群的阿爾茨海默癥患者中也驗證了GCH1和KCNJ15基因的變異與病變的關(guān)系，并且發(fā)現(xiàn)這兩個基因的變異與阿爾茨海默癥患者血漿生物標(biāo)志物的表達(dá)有密切關(guān)聯(lián)。研究團隊的進一步分析發(fā)現(xiàn)了這些阿爾茨海默癥風(fēng)險基因與人體免疫信號存在相互作用，揭示了免疫系統(tǒng)功能失調(diào)與阿爾茨海默癥病變的關(guān)系。
 

葉玉如院士接受媒體采訪
 

葉玉如教授表示：此次研究是首個針對中國阿爾茨海默癥患者的全基因組測序研究，不但發(fā)現(xiàn)了新的遺傳風(fēng)險因子，而且提出了基因變異導(dǎo)致病變的內(nèi)在生物學(xué)機制，對于阿爾茨海默癥的早診早治和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究有重要意義。我們非常感謝科技部973計劃、國家自然科學(xué)基金、廣東省重點實驗室、深圳市孔雀計劃等對該項目的支持。深圳是我國沿海地區(qū)最為發(fā)達(dá)的城市之一，經(jīng)濟的高速騰飛和人口老齡化的增速，亦使深圳在衛(wèi)生、社會經(jīng)濟方面面臨著巨大壓力。該研究成果將有助于提升深圳市及粵港澳大灣區(qū)腦科學(xué)基礎(chǔ)研究水平，推動生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，保障人民群眾身體健康，提高生活質(zhì)量。
 

阿爾茨海默癥

阿爾茨海默癥（Alzheimer’s disease, AD），俗稱老年癡呆癥，是一種以認(rèn)知、記憶損傷為特征的神經(jīng)退化性疾病，也是導(dǎo)致老年人癡呆癥狀發(fā)生的主要因素，在65歲以上的人群具有很高的發(fā)病率。目前中國AD患者約900萬，約占全世界的四分之一，而且預(yù)期患者數(shù)量將隨著人口老齡化的加劇而激增。然而關(guān)于阿爾茨海默癥的發(fā)病機制尚未完全明確，也缺乏有效的診斷和治療方法。國際上關(guān)于阿爾茨海默癥的研究主要集中于高加索人群，還尚未有中國人群的全基因組測序數(shù)據(jù)。鑒于遺傳背景、環(huán)境和生活習(xí)慣等方面的差異，高加索人群的研究結(jié)果并不完全適用于中國人群。

葉玉如院士簡介

葉玉如，國際知名的神經(jīng)生物學(xué)家，中國科學(xué)院院士，美國國家科學(xué)院外藉院士，美國人文與科學(xué)院外籍院士，世界科學(xué)院院士，香港特別行政區(qū)第十三屆全國人大代表。1977年畢業(yè)于美國波士頓Simmons學(xué)院獲化學(xué)和生物學(xué)雙學(xué)士學(xué)位。1983年獲美國哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院藥理學(xué)博士學(xué)位。1993年起受聘于香港科技大學(xué)，先后出任生物化學(xué)系系主任、生物技術(shù)研究所所長及理學(xué)院院長；現(xiàn)任香港科技大學(xué)副校長（研發(fā)及研究生教育）、晨興生命科學(xué)教授、分子神經(jīng)科學(xué)國家重點實驗室主任。

葉教授長期致力于探索神經(jīng)科學(xué)的前沿領(lǐng)域，主要研究領(lǐng)域包括神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育及功能，以及神經(jīng)退行性疾�。ㄈ绨�爾茲海默氏癥）的機理和藥物開發(fā)。葉教授的研究成果獲得了科學(xué)界的廣泛認(rèn)同，在頂尖國際學(xué)術(shù)期刊發(fā)表了超過280篇論文和綜述，文獻(xiàn)被引用超過20,000次，擁有41項國際科技發(fā)明專利權(quán)。她屢獲殊榮，包括國家自然科學(xué)獎、歐萊雅—聯(lián)合國教科文組織「世界杰出女科學(xué)家成就獎」，何梁何利科學(xué)與技術(shù)進步獎、以及法國政府頒發(fā)的「國家榮譽騎士勛章」。2016年入選《自然》雜志中國十大科學(xué)之星。