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    香港中文大學深圳研究院桂寶恒博士后中期報告會于2019年11月25日在深圳虛擬大學園三樓會議室B307順利進行。此次答辯會評審小組由香港中文大學婦產(chǎn)科學系蔡光偉副教授（博士生導師）、南方醫(yī)科大學基礎(chǔ)醫(yī)學院徐湘民教授（博士生導師）、廣西醫(yī)科大學笫二附屬醫(yī)院兒科陳少科主任醫(yī)師、深圳大學第一附屬醫(yī)院轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究院唐愛發(fā)研究員、深圳市衛(wèi)生健康發(fā)展研究中心段山副研究員組成，由南方醫(yī)科大學基礎(chǔ)醫(yī)學院徐湘民教授擔任評審小組組長。
    桂寶恒博士做了《應用高通量測序技術(shù)進行地中海貧血的胚胎植入前遺傳學診斷》的中期報告。該研究從解決我國α和β地中海貧血出生缺陷防控的臨床實際出發(fā)，目標是建立一套可在單細胞水平上并行檢測α和β地中海貧血基因突變、并針對基因突變進行連鎖分析，同時進行染色體非整倍體篩查及HLA配型的高通量標準化方法。現(xiàn)階段建立了穩(wěn)定的痕量細胞全基因組擴增體系，驗證了中國人群常見的α和β地中海貧血基因“全合一”捕獲芯片的捕獲效率和穩(wěn)定性，建立了高通量測序數(shù)據(jù)的生物信息學分析流程。在此基礎(chǔ)上，完成了所收集樣本的檢測分析并評估了所建立方法進行痕量細胞檢測的捕獲效率和一致性。
    在站期間，桂寶恒博士獲得中國博士后科學基金面上一等資助1項；發(fā)表SCI期刊論文4篇，其中第一或并列第一作者2篇；國際會議論文1篇。經(jīng)過五位評審專家的評議，對桂寶恒博士在站期間的工作給予了充分肯定，考核小組一致通過桂寶恒博士中期考核答辯，考核成績良好。