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香港中文大學深圳研究院桂寶恒博士后開題報告會于2018年9月21日在深圳市虛擬大學園三樓會議室B307順利進行。此次答辯會評審小組由香港中文大學婦產科學系蔡光偉副教授（博士生導師）、暨南大學附屬寶安婦幼保健院朱元方教授（博士生導師）和熊禮寬研究員（博士生導師）、深圳大學第一附屬醫(yī)院轉化醫(yī)學研究院唐愛發(fā)研究員，深圳市衛(wèi)生健康發(fā)展研究中心段山副研究員組成，由暨南大學附屬寶安婦幼保健院朱元方教授擔任評審小組組長。

桂寶恒博士做了《應用高通量測序技術進行地中海貧血的胚胎植入前遺傳學診斷》的開題報告，該研究從解決我國地中海貧血等遺傳性出生缺陷防控的臨床實際出發(fā)，通過高通量目標區(qū)域捕獲測序及全基因組低深度重測序，在胚胎單細胞水平上同步檢測地中海貧血基因突變、并進行基于單核苷酸多態(tài)位點的連鎖分析及人類白細胞表面抗原配型、同時全面篩查胚胎染色體非整倍體。預期建立一套高通量、多任務、標準化、低成本的地中海貧血一級防控技術體系以及一種全面整合胚胎植入前遺傳學診斷和篩查為一體的新型檢測模式，目標明確、特色鮮明、具有廣闊的應用前景。預期成果的順利實現(xiàn)，將有助于地中海貧血的一級防控技術體系完善，從而有效地降低出生缺陷率、提高人口素質。

評審小組專家對其研究項目有關問題進行了提問，并提出了補充和修改意見。最后，評審小組專家分別對桂寶恒博士后的開題情況進行了認真點評和分析，一致同意桂寶恒博士開題。